ECD semptomları hangi organın dahil olduğuna bağlıdır ve bu
da her hastaya göre değişir. Bu nedenle ECD belirtileri de her hastaya göre
değişiklik gösterecektir. Sadece bir doktor ECD tanısı koyabilir, ancak bazı
daha yaygın belirtiler içerebilir:
·
Bildirilen en sık belirti her iki tarafta bacak
ve kol uzun kemikleri kemik ağrısı (ikili). Bacak ağrısı en sık diz, bacak ve
ayak bileklerinde görülür. Kol ağrısı en sık üst kollardadır. ECD hastalarının
%50'den fazlası bu semptomu paylaşır, ancak bazı hastaların kemik ağrısı
semptomları olmadığını belirtmek önemlidir.
·
Kilo kaybının genel belirtileri; ateş, gece
terlemeleri; kas ve eklem ağrıları; rahatsızlık hissi, halsizlik, ve yorgunluk
(halsizlik); oyalanmak veya geri dönmeye devam grip benzeri belirtiler
·
Aşırı susuzluk ve idrara çıkma (diabetes
insipidus)
·
Denge sorunları; yürüme güçlüğü (ataksi);
slurred konuşma (dysarthria); istemsiz, hızlı göz hareketleri (nistagmus)
·
Alt sırt, yan veya karın ağrısı, genellikle
böbrek sorunları ile ilişkili (retroperitoneal fibrozis); böbrek fonksiyonunun
azalması
·
Göz şişkinliği (ekoftalmos)
·
Görme güçlüğü. Bunlar periferik görmede
bilateral fluttering içerebilir, çift görme, azaltılmış görme veya diğer görme
bozuklukları.
·
Deri altında boğaz veya yumru (xanthomas),
döküntü
·
Nefes darlığı (dispne)
·
Enfeksiyonlara karşı duyarlılığın artması
Tek bir hasta da bu belirtilerin farklı bir kombinasyonu
olabilir. ECD'nin tanısını bu kadar zorlaştıran da kısmen budur. Semptomların
sistemik bir görünümü alınarak ECD'nin daha erken test edilmesi ve tanı konulması
mümkün olabilir. Bu potansiyel hastalara başarılı bir tedavi planı için en iyi
şansı verecektir.
Hiç yorum yok:
Yorum Gönder