Erdheim-Chester Hastalığı, vücudun birçok organını etkileyebilen, oldukça nadir bulunan bir hastalıktır. Normal işlevi enfeksiyonlarla mücadele etmek olan belirli hücrelerin aşırı üretimi ve birikimi ile karakterizedir. Histosit denilen bu hücreler, vücudun gevşek bağ dokusuna sızar. Sonuç olarak, bu doku yoğunlaşır, yoğunlaşır ve fibrotikleşir. Birden fazla farklı organ etkilenebilir. Başarılı bir tedavi bulunmadığı sürece organ yetmezliği meydana gelebilir.
Erdheim-Chester Hastalığı hastalarının çoğuna 40-70 yaşları arasında teşhis konur, ancak çocuklara da teşhis konmuştur. EÇGB hem erkek hem de kadınları etkileyebilir ve bildirilen vakaların yaklaşık% 60'ı erkekleri ve% 40 kadını etkiler.
ECH'nin nedeni bilinmemektedir. Bununla birlikte, yakın zamanda ECG, Dünya Sağlık Örgütü (WHO) tarafından histiyositik neoplazma (kan kanseri türü) olarak sınıflandırılmış ve hastaların % 50'sinden fazlası BRAF V600E mutasyonu için pozitif test yapmıştır. Kronik, kontrolsüz inflamasyon da hastalık sürecinin önemli bir bileşenidir. Enflamasyonun, hastalığın başlıca nedeni olmasının aksine, hastalığın altta yatan bir süreç için vücudun bağışıklık tepkisinin bir sonucudur olduğuna inanılıyor.
Hastalık tutulumu, bacakların ve kolların uzun kemiklerini, cildi, gözlerin arkasındaki dokuları, akciğerleri, beyinleri, hipofiz bezini, böbrekleri, karın boşluğunu, kalbi çevreleyen zarı, adrenal bezleri ve nadiren diğer organları içerebilir (etkileyebilir). Her hasta, saldırı yapılan organların farklı kombinasyonlarına sahip olabilir.
ECH, histiyositik hastalıklardan biri olarak düşünülür ve sıklıkla nadir görülen bir çoklu sistem, Langerhans Hücresi olmayan histiyositoz olarak tanımlanır.
1930'da Avusturya patoloğu Jakob Erdheim ve Amerikalı patolog William Chester tarafından literatürde ilk kez tanımlandığı için dünyada ECD yayınlanmış sayıları çok sınırlıdır. EÇD çok nadir olduğu için ve tıp genel metin kitaplarında tartışılmadığı için birçok doktor bunu hiç duymamıştır. Ayrıca teşhis zor kabul edilir. Bu nedenlerle, çoğu hastalığın yetersiz teşhis edildiğini düşünüyor. Bununla birlikte, son yıllarda tanı oranı artmaktadır.
EÇGB ile ilgili yayınlanan çoğu makale anekdottur. Çünkü araştırmalar, EÇG'li hasta popülasyonu küçük ve coğrafi olarak dağınık olarak tarihsel olarak son derece zordu. Bununla birlikte, hastalar, KİT'lerde bir araya geldiğinde, Küresel İttifak ve MİY Referans Bakım Merkezleri kurulmuştur; bu şimdi değişmektedir. EÇGB hastalar için yapılan çalışmalar ve klinik araştırmalar artık mevcuttur.
Prognoz değişkendir ve esas olarak hastalığın yaygınlığı ve dağılımına bağlıdır. Asemptomatik kemik lezyonlarından çok sistemli yaşamı tehdit eden formlara kadar uzanır. Başta 2000 yılı öncesinde yayınlanan bilimsel literatür, genellikle çok zayıf bir prognoz bildirir ancak o zamandan beri tedavi düzelmiştir. Bu nedenle mortalite önemli ölçüde azalmıştır. On yıllardır ECD ile yüksek kalitede yaşayan hastaların varlığının bilinmesi önemlidir. Bununla birlikte, etkili bir tedavi ve izleme gereklidir.
Kaynak : http://erdheim-chester.org/about-ecd/
Hiç yorum yok:
Yorum Gönder