Erdheim-Chester Hastalığı - Erdheim-Chester disease

Türkçe

 Erdheim-Chester hastalığı, histiyosit denilen hücrelerin aşırı üretimi ile sonuçlanan, histiyositik bir neoplazm adı verilen ve yavaş büyüyen kan kanseri türüdür. Histiyositler normal olarak yabancı maddeleri yok etme ve vücudu enfeksiyondan koruma işlevi görür. Erdheim-Chester hastalığında,aşırı histiyosit üretimi (histiyositoz) vücuttaki organlara ve dokulara zarar verebilecek, kalınlaşmalarına, yoğunlaşmalarına ve yaralanmalarına (fibrotik) neden olabilecek iltihaplanmaya yol açar; bu doku hasarı organ yetmezliğine yol açabilir. Erdheim-Chester hastalığı olan kişiler, özellikle alt bacaklarda ve üst kollarda, genellikle kemik ağrısı geçirir, kemik yoğunluğunda anormal bir artış nedeniyle (osteoskleroz). Hipofiz bezinin zarar görmesi (beynin tabanında birkaç hormon üreten bir yapı, İdrarda salınan su miktarını kontrol eden bir hormon dahil) aşırı idrara çıkmaya neden olan diabetes insipidus denen bir durum gibi hormonal sorunlara neden olabilir. Beyindeki histiyositlerin birikmesinden kaynaklanan kafatasındaki beyin içi omurilik sıvısının anormal derecede yüksek basıncı (kafa içi hipertansiyonu), baş ağrısı, nöbet, bilişsel bozulma veya hareket veya sansasyon sorunları ile sonuçlanabilir. Bu rahatsızlığı olan kişilerde ayrıca nefes darlığı, kalp veya böbrek hastalığı olabilir. çıkıntılı gözler (egzoftalmi), cilt büyümesi veya çocuğu gebe bırakamama (kısırlık). Etkilenen bireyler ayrıca ateş, gece terlemesi, yorgunluk, halsizlik ve kilo kaybı yaşayabilir. Erdheim-Chester hastalığının belirti ve semptomları, her yaşta görülebilmesine rağmen, genellikle 40 ila 60 yaşları arasında görülür. Durumun ciddiyeti değişkenlik gösterir; Bazı etkilenen bireylerin sağlık sorunları çok azdır veya hiç yoktur, diğerleri ise hayatı tehdit edebilecek ciddi komplikasyonlara sahiptir. 

English 

 Erdheim-Chester disease is a rare type of slow-growing blood cancer called a histiocytic neoplasm, which results in overproduction of cells called histiocytes. Histiocytes normally function to destroy foreign substances and protect the body from infection. In Erdheim-Chester disease, the excess production of histiocytes (histiocytosis) leads to inflammation that can damage organs and tissues throughout the body, causing them to become thickened, dense, and scarred (fibrotic); this tissue damage may lead to organ failure. People with Erdheim-Chester disease often have bone pain, especially in the lower legs and upper arms, due to an abnormal increase in bone density (osteosclerosis). Damage to the pituitary gland (a structure at the base of the brain that produces several hormones, including a hormone that controls the amount of water released in the urine) may result in hormonal problems such as a condition called diabetes insipidus that leads to excessive urination. Abnormally high pressure of the cerebrospinal fluid within the skull (intracranial hypertension) caused by accumulation of histiocytes in the brain may result in headaches, seizures, cognitive impairment, or problems with movement or sensation. People with this condition can also have shortness of breath, heart or kidney disease, protruding eyes (exophthalmos), skin growths, or inability to conceive a child (infertility). Affected individuals may also experience fever, night sweats, fatigue, weakness, and weight loss. The signs and symptoms of Erdheim-Chester disease usually appear between the ages of 40 and 60, although the disorder can occur at any age. The severity of the condition varies widely; some affected individuals have few or no associated health problems, while others have severe complications that can be life-threatening.

Kaynak : https://ghr.nlm.nih.gov/condition/erdheim-chester-disease

Erdheim-Chester Disease ECD

Erdheim-Chester disease is a rare form of non-Langerhans-Cell Histiocytosis. It involves the excessive production of histiocytes, which are a type of white blood cell. These cells, which normally help fight infection and injury, then gather in different organs and tissues and can result in a variety of symptoms, including organ failure.

Erdheim-Chester is a disease that most often becomes apparent in middle age, with an average age at onset of 53 years. It can affect men and women. The rate of occurrence is not known, although it is believed to be under-diagnosed and/or misdiagnosed. At the present time, it is not categorized as a cancer, immune disorder, or infection. It is not believed to be contagious or hereditary. The cause is not known although some cases have the BRAF V600E mutation also found in LCH and cancers such as melanoma and thyroid cancer.

The first two cases of ECD were reported by scientists Jakob Erdheim and William Chester in 1930. In 1972, Dr. Ronald Jaffe reported a third case and coined the name Erdheim-Chester disease (ECD).

This disease mostly affects long bones (arms and legs), but it can occur in the tissues behind the eyeballs, kidney, skin, brain, lung, heart, pituitary gland, and a part of the posterior abdominal wall called the retro peritoneum. Erdheim-Chester is sometimes mistaken for Langerhans Cell Histiocytosis. However, a biopsy of the affected tissue differs in a number of ways from LCH and can establish a definite diagnosis. The cells in ECD stain for the same proteins as Juvenile Xanthogranuloma (JXG) but the clinical presentation and age is different. The symptoms and course of the disease depend on the location and extent of the involvement of the internal organs (i.e. the disease outside the bones).

Because this is a very rare disease, no large studies have been performed, and no treatment plan has been established that is widely accepted. However, various treatments have been used with limited success. These include steroids, immunotherapy (treatment to restore the ability of the immune system such as interferon), chemotherapy to control the over-production of cells, the use of high-energy rays (radiation therapy), and/or surgery. Some patients with the BRAF V600E have been treated with Vemurafenib, which targets this mutation. While these treatments may control the symptoms and growth of the disease, there is no known “cure.”

Erdheim Chester can be life-threatening with complications such as heart failure, severe damage to the lungs, and kidney failure. However, with treatment, there are patients who are able to live a near-normal life.

Please be advised that all the information you read here is not a replacement for the advice you will get from your consultant and their team

Kaynak : https://www.histiouk.org/what-is-histiocytosis/erdheim-chester-disease-ecd/

FDA, Erdheim-Chester Hastalığı için vemurafenib'e onay verdi

6 Kasım 2017'de Amerika Birleşik Devletleri Gıda ve İlaç İdaresi (FDA), Erdheim-Chester Hastalığı (ECD) BRAF V600 mutasyonu olan hastaların tedavisinde vemurafenib'e (ZELBORAF, Hoffmann-La Roche Inc.) düzenli izin verdi.

Kaynak : https://www.fda.gov/Drugs/InformationOnDrugs/ApprovedDrugs/ucm583975.htm

Erdheim–Chester İngilizce Wikipedia Çevirisi

Google Çeviri servisi eskiye oranla ingilizce cümleleri daha iyi çeviriyor.

Linke tıklayarak çevirisine bakabilirsiniz.
https://translate.google.com/translate?sl=en&tl=tr&js=y&prev=_t&hl=tr&ie=UTF-8&u=https%3A%2F%2Fen.wikipedia.org%2Fwiki%2FErdheim–Chester_disease&edit-text=&act=url

Erdheim Chester nedir?

Erdheim Chester nedir? Hangi tedaviler uygulanıyor? Hangi yaşlarda görülür..

Hematoloji uzmanı cevap vermiş. Sorunun cevabını linkten öğrenebilirsiniz.
https://www.doktorsitesi.com/soru/erdheim-chester/1568795

Braf mutasyonu ve Erdheim-chester

Arkaplan Erdheim Chester hastalığı çok sistemik organ tutulumu ile karakterize nadir görülen histiyositozdur. Bu tür interferon-alfa gibi immün-modüle maddeler sınırlı başarı var ve hastalık ilerleyici ve yüksek morbidite ve mortaliteye neden olmaktadır.BRAF inhibitörü vemurafenib ile tedavi son zamanlarda p ifade Erdheim Chester hastalığı olan üç hastada önemli gelişme üretti.V600E BRAF mutasyon. bozukluğu yaygın olarak merkezi sinir sistemini etkiler ve henüz vemurafenib içi eksenel infiltrasyonu ve elde edilen nörolojik bozukluk ters olabilir olup olmadığı bilinmemektedir. Bu çalışmada olgu sunumu, mükemmel bir klinik yanıt nedeniyle torakal spinal kord içi eksenel sızması ilerici spastik paraparezi zayıflatıcı bir Norveçli hastada vemurafenib ilk kez rapor. Hasta interferon-alfa tepkisiz olmuştu. Üç aylık bir süre için düşük doz vemurafenib (günlük 720 mg) & gt tarafından önemli tümör küçülmesi sonuçlandı,% 60 ve pozitron emisyon tomografisi üzerinde kontrast ve florodeoksiglukoz alımının regresyon. Hastanın spastik paraparezi ve yürüme fonksiyonu önemli ölçüde geliştirilmiş. O anda yürür ve yaşam kalitesini önemli ölçüde geliştirilmiş bildirir. Sonuç Bulgularımız terapi vemurafenib, düşük dozlarda bile, BRAF-pozitif Erdheim Chester hastalığı intra-aksiyel santral sinir sistemi tutulumu tedavisinde etkili olabileceğini gösteriyor.

Background Erdheim-Chester disease is a rare histiocytosis characterized by multi-systemic organ involvement. Immune-modulating agents such as interferon-alpha have limited success and the disorder is progressive and causes high morbidity and mortality. Treatment with the BRAF-inhibitor vemurafenib has recently produced substantial improvement in three patients with Erdheim-Chester disease expressing the p. V600E BRAF mutation. The disorder commonly affects the central nervous system and it is not yet known whether vemurafenib can reverse intra-axial infiltration and the resulting neurological impairment. Case presentation In this work, we report for the first time an excellent clinical response to vemurafenib in a Norwegian patient with debilitating progressive spastic paraparesis due to intra-axial infiltration of the thoracic spinal cord. The patient had been unresponsive to interferon-alpha. Low dose vemurafenib (720 mg daily) for a period of three months resulted in significant tumor shrinkage by >60% and regression of contrast enhancement and fluorodeoxyglucose uptake on positron-emission tomography. The patient’s spastic paraparesis and gait function improved dramatically. She currently walks unaided and reports a substantially improved quality of life. Conclusion Our findings show that vemurafenib therapy, even at low doses, can be effective for the treatment of intra-axial central nervous system involvement in BRAF-positive Erdheim-Chester disease.

http://www.biomedcentral.com/1756-0500/8/171/abstract

Erdheim Chester hastalığıyla alakalı olgu sunumu

Erdheim-Chester hastalığı (ECD); nadir, etyolojisi bilinmeyen, non-Langerhans hücreli histiyositöz sınıfından çoklu organ tutulumu ile karakterize bir hastalıktır. ErdheimChester hastalığına genellikle karakteristik radyolojik ve histopatolojik bulgulara göre tanı konulur. Lezyonlar iskelet sistemini etkileyebilir veya deri, akciğer, kalp ve santral sinir sistemi gibi iskelet dışı sistemleri tutabilir. Bu yazıda öksürük ve dispne yakınmaları ile başvuran 62 yaşında bir erkek hasta sunuldu. Görüntüleme incelemelerinde; kemiklerde yaygın osteosklerotik lezyonlar, geniş miktarda perikardiyal efüzyon ve sağ atriyumu çevreleyen kitle olduğu tespit edildi. Perikardiyal efüzyon materyalinden yapılan sitolojik incelemede multinükleer dev hücreler ile köpüksü histiyositler görüldü. Perikard ve internal meme arteri biyopsilerinde, immünohistokimyasal olarak MAC38(+) ve S100, CD1a(–) olan köpüksü histiyositler ile çevreli fibrozis görüldü. Bu bulgulara dayanarak, hastaya iskelet dışı sistemlerin de tutulduğu ECD tanısı konuldu ve sistemik kortikosteroid ve kemoterapi (siklofosfamid) ile tedavi edildi.

Kaynak : PDF