Türkçe
Erdheim-Chester hastalığı, histiyosit denilen hücrelerin aşırı üretimi ile sonuçlanan, histiyositik bir neoplazm adı verilen ve yavaş büyüyen kan kanseri türüdür. Histiyositler normal olarak yabancı maddeleri yok etme ve vücudu enfeksiyondan koruma işlevi görür. Erdheim-Chester hastalığında,aşırı histiyosit üretimi (histiyositoz) vücuttaki organlara ve dokulara zarar verebilecek, kalınlaşmalarına, yoğunlaşmalarına ve yaralanmalarına (fibrotik) neden olabilecek iltihaplanmaya yol açar; bu doku hasarı organ yetmezliğine yol açabilir.
Erdheim-Chester hastalığı olan kişiler, özellikle alt bacaklarda ve üst kollarda, genellikle kemik ağrısı geçirir,
kemik yoğunluğunda anormal bir artış nedeniyle (osteoskleroz). Hipofiz bezinin zarar görmesi (beynin tabanında birkaç hormon üreten bir yapı,
İdrarda salınan su miktarını kontrol eden bir hormon dahil) aşırı idrara çıkmaya neden olan diabetes insipidus denen bir durum gibi hormonal sorunlara neden olabilir.
Beyindeki histiyositlerin birikmesinden kaynaklanan kafatasındaki beyin içi omurilik sıvısının anormal derecede yüksek basıncı (kafa içi hipertansiyonu), baş ağrısı, nöbet, bilişsel bozulma veya hareket veya sansasyon sorunları ile sonuçlanabilir. Bu rahatsızlığı olan kişilerde ayrıca nefes darlığı, kalp veya böbrek hastalığı olabilir.
çıkıntılı gözler (egzoftalmi), cilt büyümesi veya çocuğu gebe bırakamama (kısırlık). Etkilenen bireyler ayrıca ateş, gece terlemesi, yorgunluk, halsizlik ve kilo kaybı yaşayabilir.
Erdheim-Chester hastalığının belirti ve semptomları, her yaşta görülebilmesine rağmen, genellikle 40 ila 60 yaşları arasında görülür.
Durumun ciddiyeti değişkenlik gösterir; Bazı etkilenen bireylerin sağlık sorunları çok azdır veya hiç yoktur, diğerleri ise hayatı tehdit edebilecek ciddi komplikasyonlara sahiptir.
English
Erdheim-Chester disease is a rare type of slow-growing blood cancer called a histiocytic neoplasm, which results in overproduction of cells called histiocytes. Histiocytes normally function to destroy foreign substances and protect the body from infection. In Erdheim-Chester disease, the excess production of histiocytes (histiocytosis) leads to inflammation that can damage organs and tissues throughout the body, causing them to become thickened, dense, and scarred (fibrotic); this tissue damage may lead to organ failure.
People with Erdheim-Chester disease often have bone pain, especially in the lower legs and upper arms, due to an abnormal increase in bone density (osteosclerosis). Damage to the pituitary gland (a structure at the base of the brain that produces several hormones, including a hormone that controls the amount of water released in the urine) may result in hormonal problems such as a condition called diabetes insipidus that leads to excessive urination. Abnormally high pressure of the cerebrospinal fluid within the skull (intracranial hypertension) caused by accumulation of histiocytes in the brain may result in headaches, seizures, cognitive impairment, or problems with movement or sensation. People with this condition can also have shortness of breath, heart or kidney disease, protruding eyes (exophthalmos), skin growths, or inability to conceive a child (infertility). Affected individuals may also experience fever, night sweats, fatigue, weakness, and weight loss.
The signs and symptoms of Erdheim-Chester disease usually appear between the ages of 40 and 60, although the disorder can occur at any age. The severity of the condition varies widely; some affected individuals have few or no associated health problems, while others have severe complications that can be life-threatening.
Kaynak : https://ghr.nlm.nih.gov/condition/erdheim-chester-disease
